Des avancées prometteuses dans la recherche sur le syndrome d’Usher de type 1B

Le syndrome d’Usher de type 1B, une maladie génétique rare qui affecte à la fois la vision et l’audition, fait l’objet de recherches approfondies menées par le Dr Isabelle Audo et son équipe. Leur objectif est ambitieux : mieux comprendre les mécanismes de cette maladie, développer des thérapies novatrices et prévenir la détérioration de la vision chez les patients atteints d’USH1B. 

En travaillant étroitement avec une vaste cohorte de patients atteints du syndrome d’Usher de type 1B, les chercheurs se penchent minutieusement sur l’évolution de cette pathologie. Leur objectif est de déterminer le moment précis où la dégénérescence des cellules photoréceptrices se déclenche, ainsi que la gravité et la progression de cette détérioration. Une attention toute particulière est portée à la compréhension du rôle respectif joué par les bâtonnets et les cônes dans ce processus complexe. 

Parallèlement à ces investigations, l’équipe explore également les possibilités offertes par la technologie d’édition génique CRISPR/Cas9 pour corriger les mutations du gène MYO7A, responsables du syndrome d’Usher de type 1B. Une approche thérapeutique révolutionnaire qui suscite de nombreux espoirs en termes de traitement et de rétablissement de la fonctionnalité génétique altérée. 

Les résultats préliminaires de ces recherches se révèlent prometteurs et ouvrent des perspectives encourageantes pour l’avenir.